Síndrome de Edwards

O que é?


A Síndrome de Edwards é uma cromossomopatia resultante da trissomia do cromossomo 18, sendo inicialmente descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards. É uma causa comum ao aborto (1 em 7500 recém-nascidos), tendo seu risco aumentado com o passar da idade. Possui um prognóstico ruim, com falecimento precoce, sendo que apenas 1% dos portadores da síndrome sobrevivem com mais de 1 ano.

Características
*Deficiências de crescimento
 * Cardiopatias
 * Região occiptal proeminente
 * Micrognatia (mandíbula localizada muito posterior em relação à maxila)
 * Orelhas baixo-implantadas e dismórficas
 * Mãos fechadas com sobreposição do 2º e 5º dedo sobre o 3º e o 4º
 * Pés em cadeira de balanço com calcanhar proeminente

Referências
Thompson MW, McInnes RR, Willard HF. Genética Médica. 5ª Ed. Guanabara Koogan S.A.; 2008